Od poniedziałku, 13 kwietnia 2026 roku, w Irlandii rozszerzono krajowy program badań przesiewowych noworodków, znany jako „heel prick test”. Od dziś dzieci objęte screeningiem są badane również pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Oznacza to, że program obejmuje już 11 chorób, a nie jak dotąd 9.
Co dokładnie się zmieniło?
Minister zdrowia Jennifer Carroll MacNeill ogłosiła, że od dziś wszystkie pierwsze próbki krwi trafiające do laboratorium w ramach National Newborn Bloodspot Screening Programme są badane także pod kątem SCID i SMA. To kolejny etap rozwoju programu, który ma umożliwiać jak najwcześniejsze wykrywanie rzadkich, ale bardzo poważnych chorób u noworodków.
Cytat minister zdrowia
W oficjalnym komunikacie Jennifer Carroll MacNeill podkreśliła znaczenie tej zmiany:
„Dodanie SCID i SMA do krajowego programu badań przesiewowych noworodków to ważny krok milowy i wiem, że będzie to bardzo dobra wiadomość dla rodzin w całej Irlandii.”
Minister zaznaczyła również, że program pozwala wykrywać rzadkie, ale poważne choroby na bardzo wczesnym etapie, co może znacząco poprawić rokowania dzieci.
Czym są SMA i SCID?
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Wczesne wykrycie ma ogromne znaczenie, ponieważ leczenie przynosi najlepsze efekty wtedy, gdy zostanie wdrożone jeszcze zanim pojawią się objawy.
SCID, czyli ciężki złożony niedobór odporności, to bardzo rzadka, ale groźna choroba układu immunologicznego. Dzieci z tym schorzeniem są wyjątkowo narażone na ciężkie infekcje, dlatego szybkie wykrycie może dosłownie uratować życie.
Dlaczego ta zmiana jest ważna?
Jak podkreślają irlandzkie służby zdrowia, rozszerzenie programu ma realnie poprawić rokowania dzieci urodzonych z tymi chorobami. Szacuje się, że dzięki screeningowi każdego roku będzie można wcześniej wykryć około 6–7 przypadków SMA oraz 1–2 przypadki SCID w Irlandii.
Dr Abigail Collins z HSE zwróciła uwagę, że wcześniejsze wykrycie oznacza możliwość szybszego rozpoczęcia leczenia, a tym samym lepsze wyniki zdrowotne dla dzieci.
Kiedy wykonywany jest „heel prick test”?
Badanie jest oferowane wszystkim noworodkom w Irlandii, zwykle wtedy, gdy dziecko ma od 3 do 5 dni życia. Próbka krwi pobierana jest z pięty dziecka przez położną lub pielęgniarkę. Badanie jest bezpłatne i obejmuje zdecydowaną większość noworodków w kraju.
Warto pamiętać, że test nie stawia jeszcze ostatecznej diagnozy, ale pozwala szybko wychwycić dzieci, które mogą wymagać dalszych badań i leczenia.
Ważna wiadomość dla rodziców
Rozszerzony screening obowiązuje od dziś, czyli od poniedziałku 13 kwietnia 2026 roku. W praktyce oznacza to, że noworodki objęte badaniem od tego dnia będą już sprawdzane także pod kątem SMA i SCID w ramach standardowego programu przesiewowego.
Historyczny moment dla rodzin
Decyzję z zadowoleniem przyjęła organizacja SMA Ireland. Jej dyrektor, Jonathan O’Grady, nazwał ten dzień historycznym dla rodzin, które od lat zabiegały o włączenie SMA do programu badań przesiewowych noworodków.
Coraz szerszy program badań w Irlandii
Program „heel prick test” obejmuje obecnie coraz szerszy zakres badań, a dzisiejsze rozszerzenie o SMA i SCID to jedna z najważniejszych informacji zdrowotnych w Irlandii. Dla części rodzin może to mieć ogromne znaczenie już od pierwszych dni życia dziecka.
Jakie choroby obejmuje obecnie „heel prick test” w Irlandii?
Obecnie krajowy program badań przesiewowych noworodków w Irlandii obejmuje 11 rzadkich, ale poważnych chorób:
- mukowiscydoza (CF)
- wrodzona niedoczynność tarczycy (CHT)
- fenyloketonuria (PKU)
- galaktozemia klasyczna (Classical Galactosaemia)
- kwasica glutarowa typu 1 (GA1)
- niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
- homocystynuria (HCU)
- choroba syropu klonowego (MSUD)
- ADA-SCID
- SCID
- SMA
Badanie wykonywane jest zwykle między 3. a 5. dniem życia dziecka i ma na celu jak najwcześniejsze wykrycie chorób, które wymagają szybkiej diagnostyki oraz leczenia.
